上海滬宇研究人員說：“我們終于獲得了有關(guān)特異自閉癥基因的一個明確例子。”
Bernier說，攜帶CHD8基因突變的人們有非常大的可能性罹患以胃腸道病癥、大頭和寬眼距為特征的自閉癥。
針對罹患自閉癥譜系障礙的6,176名兒童展開調(diào)查，研究人員發(fā)現(xiàn)其中15人有CHD8突變，所有這些病例在外貌上都具有一些相似的特征，以及一些睡眠障礙和胃腸道問題。
為了證實這些結(jié)果，研究人員與杜克大學(xué)從事斑馬魚建模研究的科學(xué)家們展開了合作。研究人員在斑馬魚中破壞CHD8基因，發(fā)現(xiàn)這些斑馬魚形成了大頭和寬眼距。隨后他們喂給斑馬魚熒光顆粒，發(fā)現(xiàn)這些斑馬魚在排泄食物廢物方面存在一些問題，患上了便秘。
Bernier說，這是研究人員*次確定一種遺傳突變是自閉癥的明確病因。以往發(fā)現(xiàn)的一些導(dǎo)致了更多的自閉癥病例的遺傳事件如脆性X染色體，不只與自閉癥，還與其他的一些病變?nèi)缰橇φ系K相關(guān)聯(lián)。盡管只有不到0.5%的孩子將罹患與CHD8突變相關(guān)的這種自閉癥，Bernier說這項研究帶來了大量的啟示。
“這將改變科學(xué)家們研究自閉癥的方式，”他說。
這些研究結(jié)果將一種“遺傳學(xué)優(yōu)先的方法”，有可能揭示出數(shù)以百計的遺傳突變，并促成遺傳測試。由此可將遺傳測試提供給一些家庭，引導(dǎo)他們應(yīng)該預(yù)期到什么，以及如何照顧他們的孩子。Bernier說，當(dāng)前，自閉癥診斷是基于行為。
就眼前來說，醫(yī)生們可以將注意力放到攜帶CHD8的小群體上，提供針對性的治療。
研究人員說，當(dāng)前自閉癥一直是與各種遺傳事件關(guān)聯(lián)到一起。與自閉癥相關(guān)的zui常研究的遺傳事件就是稱之為“拷貝數(shù)變異”的染色體重排，即大塊的染色體發(fā)生復(fù)制或刪除。但是沒有任何一種重排影響了超過1%的自閉癥病例。盡管這些拷貝數(shù)事件與自閉癥相關(guān)，它們沒有明確的關(guān)聯(lián)或是“強外顯率”。
一些遺傳突變會導(dǎo)致基因遭到破壞，不產(chǎn)生本該生成的蛋白質(zhì)類型。CHD8突變是*顯示與某一自閉癥亞型關(guān)聯(lián)、具有很強外顯率的基因突變。
