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基因治療又攻下一城

閱讀:567發(fā)布時間:2014-9-28

 

說到基因治療,不少人覺得這是一種“高大上”的*技術(shù),但實際上種種技術(shù)已經(jīng)從“舊時王謝堂前燕”,變成了“飛入尋常百姓家”了,上海滬宇研究人員利用基因治療方法成功地增大了神經(jīng)肌肉接頭(neuromuscular junctions),這個部位是神經(jīng)和肌肉之間的物理連接處。這將有助于治療兩種不同的神經(jīng)肌肉失序癥。

家族性肢帶型肌營養(yǎng)不良癥(familial limb-girdle myasthenia,生物通譯)是一種對患者身體損害很大的肌營養(yǎng)不良,即使在早期,患者就會出現(xiàn)身體僵硬,行動不便的情況發(fā)生。

這種疾病可于兒童期、青春期、成人早期甚至更晚起病。男女都有可能罹患此病。一些醫(yī)生認(rèn)為,若起于兒童期,疾病的進(jìn)展會更為迅速,也更容易使人致殘。若LGMD起病于青春期或成年期,病情則相對較輕,且進(jìn)展較慢。

Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥(Emery-Dreifuss muscular dystrophy)是一種罕見的原發(fā)性肌營養(yǎng)不良癥的特殊類型,1966年該癥被確定為獨立的遺傳性肌肉疾病。這種疾病存在兩種主要的遺傳方式:X-連鎖型和常染色體顯性型。據(jù)報道很少一部分為常染色體隱性遺傳型。

這兩種疾病的特點都是肌肉無力,以及神經(jīng)肌肉接頭結(jié)構(gòu)或大小出現(xiàn)異常。上海滬宇研究人員利用一種腺病毒載體,將DOK7基因傳入小鼠體內(nèi),這種基因能促進(jìn)神經(jīng)肌肉接頭的形成。

結(jié)果發(fā)現(xiàn),這種基因治療方法改善了動物的運動技能,提高了它們的壽命。研究人員認(rèn)為DOK7 基因治療也許也能用于其它與神經(jīng)肌肉接頭異常有關(guān),但不一定是由DOK7 突變引起的神經(jīng)肌肉疾病。

除了這項研究,今年一月份波士頓兒童醫(yī)院的研究人員在X連鎖肌管肌病的動物模型中,通過基因治療恢復(fù)了動物的肌肉功能,大大延長了這些動物的壽命。

研究人員給小鼠和狗靜脈注射了Généthon生產(chǎn)的AAV。研究顯示,這些動物的肌肉力量得到了很大改善,其微觀水平上的肌肉結(jié)構(gòu)也得以矯正,結(jié)果兩種動物的壽命顯著延長。更重要的是,研究人員沒有在狗中觀察到任何毒性或免疫反應(yīng)。

上述結(jié)果在動物模型中,展示了基因替代療法對肌管肌病的有效性,為進(jìn)行臨床試驗奠定了重要基礎(chǔ)。


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