表現(xiàn)遺傳學——主要研究任務是通過對生活習慣、飲食習慣等因素的研究，尋找在沒有改變DNA序列的前體下，環(huán)境如何影響我們的基因的答案。比如說，空氣中的污染物如何改變一個人的DNA的表達，從而導致像肺氣腫或肺癌之類的疾病。
在基因組中除了DNA和RNA序列以外，還有許多調(diào)控基因的信息，它們雖然本身不改變基因的序列，但是可以通過基因修飾，蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)、DNA和其它分子的相互作用，而影響和調(diào)節(jié)遺傳的基因的功能和特性，并且通過細胞分裂和增殖周期影響遺傳。因此表觀遺傳學又稱為實驗遺傳學、化學遺傳學、特異性遺傳學、后遺傳學、表遺傳學和基因外調(diào)節(jié)系統(tǒng)，它是生命科學中一個普遍而又十分重要的新的研究領域。它不僅對基因表達、調(diào)控、遺傳有重要作用，而且在腫瘤、免疫等許多疾病的發(fā)生和防治中亦具有十分重要的意義。
DNA甲基化修飾作為一種重要的表觀遺傳修飾，能通過影響染色質(zhì)結(jié)構(gòu)，DNA構(gòu)象、穩(wěn)定性以及與蛋白質(zhì)相互作用方式等，起到調(diào)控基因表達的作用。在維持正常細胞功能、遺傳印記、胚胎發(fā)育以及人類腫瘤發(fā)生中起著重要作用，是目前新的研究熱點之一。
在哺乳動物中，DNA甲基化是指在DNA甲基轉(zhuǎn)移酶（DNA-methyltransferase,DNMT）的作用下，以S-腺苷*（SAM）提供甲基供體，將其轉(zhuǎn)移到脫氧胞嘧啶環(huán)第5位碳原子形成甲基化脫氧胞嘧啶（5mC）的共價修飾。
哺乳動物中DNMT家族有5個成員，分別是DNMT1、DNMT2、DNMT3A、DNMT3B和DNMT3L，但只有DNMT1、DNMT3A和DNMT3B 3種酶具有甲基轉(zhuǎn)移活性。DNMT3A和DNMT3B被稱為從頭甲基化轉(zhuǎn)移酶。哺乳動物基因組DNA甲基化是在胚胎發(fā)育過程通過DNMT3A和DNMT3B建立，并且甲基化模式隨發(fā)育階段和細胞類型各異。DNMT3L是DNMT3酶的一個無催化活性的旁系同源物，其可以促進DNMT3A的酶活性。
近期的一些研究確立了DNA甲基化與組蛋白修飾之間的關(guān)聯(lián)，揭示出了一種由組蛋白引導DNA甲基化建立的機制。DNMT3A的ATRX–DNMT3–DNMT3L (ADD)結(jié)構(gòu)域可以識別未甲基化組蛋白H3(H3K4me0)。在體外，組蛋白H3尾部可促進DNMT3A的酶活性，然而目前尚不清楚其分子機制。
研究人員證實，DNMT3A以一種自抑制形式存在，組蛋白H3尾部以一種DNMT3L依賴性方式促進了它的活性。研究人員確定了自抑制形式的DNMT3A–DNMT3L和活化形式的DNMT3A–DNMT3L-H3復合物的晶體結(jié)構(gòu)，其分辨率分別達到3.82和2.90埃。結(jié)構(gòu)和生化分析結(jié)果表明，DNMT3A的ADD結(jié)構(gòu)域與催化結(jié)構(gòu)域（catalytic domain，CD）相互作用，通過阻斷它的DNA結(jié)合力，抑制了CD的酶活性。組蛋白H3(而非H3K4me3)可以破壞ADD–CD互作，誘導ADD結(jié)構(gòu)域大幅度移動，由此解除DNMT3A的自抑制。
這些研究結(jié)果揭示出了DNA甲基化的另一個調(diào)控層面，確定了DNMT3A主要是當存在未甲基化的H3K4時在適當?shù)陌形稽c被激活，并強有力地證實了在整個哺乳動物基因組中H3K4me3與DNA甲基化之間的負相關(guān)性。新研究提供了從頭甲基化轉(zhuǎn)移酶在初的基因組定位后意想不到的自抑制和組蛋白H3誘導其活化的一些新見解。
