zui近一項新研究發(fā)現(xiàn)，在人類形成大腦皮質(zhì)的進化過程中有數(shù)千的遺傳“調(diào)光"開關（稱作為調(diào)控元件的DNA區(qū)域）被調(diào)高。 不同于獼猴和小鼠，在人體中這些開關顯示活性增高，在大腦皮質(zhì)中它們可能驅(qū)動了一些基因的表達。大腦皮質(zhì)是與意識思維和語言相關的一個大腦區(qū)域。這種差異或許可以解釋相比其他的哺乳動物，人類這一大腦區(qū)域的結(jié)構(gòu)和功能如此*的原因。
研究人員說：“構(gòu)建更復雜的皮質(zhì)有可能涉及幾件事：生成更多的細胞，改變皮質(zhì)區(qū)功能，以及改變神經(jīng)元相互建立的。我們在人類中發(fā)現(xiàn)的一些調(diào)控改變與這些過程有關聯(lián)。這有可能牽涉了細胞增殖、皮質(zhì)圖式發(fā)育和通常在許多物種間非常保守的其他一些發(fā)育過程的進化改變。"
科學家們已精于比較不同物種的基因組，來鑒別出造成這些差異的DNA序列改變。但有許多的人類基因與其他靈長類動物的基因非常相似，表明除基因自身的變化外，它們調(diào)控方式的改變也使得人類生物學與眾不同。
但到目前為止，檢測這些改變并闡明它們尤其在發(fā)育大腦中的影響非常具有挑戰(zhàn)。耶魯大學的研究人員利用一些新的實驗和計算工具鑒別出了大腦皮質(zhì)中一些活性調(diào)控元件，并研究了它們的生物學效應。
首先，研究人員在皮質(zhì)發(fā)育的頭12周繪制出了人類基因組活化調(diào)控元件圖譜。他們對獼猴和小鼠的發(fā)育大腦完成了相同的工作，隨后比較了三張圖譜鑒別了在發(fā)育人類大腦中顯示更大活性的這些元件。他們發(fā)現(xiàn)在人類中有幾千個調(diào)控元件顯示活性增高。
接下來，他們想知道這些調(diào)控改變的生物學影響。該研究小組轉(zhuǎn)而借助了一種免費獲取的人類生命期大腦基因表達數(shù)字圖集BrainSpan。他們利用這些數(shù)據(jù)鑒別出了數(shù)組在大腦皮質(zhì)中協(xié)同表達的基因。他們隨后將發(fā)現(xiàn)的一些調(diào)控改變加到這組基因上，鑒別出了一些生物學過程與人類相當驚人數(shù)量的調(diào)控改變有關聯(lián)。
研究人員說：“我們常常認為人類大腦是一個高度創(chuàng)新的結(jié)構(gòu)，令人驚訝的是這些調(diào)控元件中有許多看起來在對構(gòu)建所有哺乳動物皮質(zhì)至關重要的一些古老過程中起作用。不過操控這些可用的工具來生成一些新特征及功能常常是進化的一個標志。"
