基因組序列通過DNA的四種字母表存儲著生物體發(fā)展的全部信息?；驍y帶著形成蛋白質(zhì)的指令，蛋白是我們身體的基石。然而，基因只占全基因組序列的很小一部分——約占人體全基因組序列的2%，其余一度被視為“垃圾”，主要是因?yàn)樗墓δ苋匀皇俏粗?mdash;—稱其為“暗物質(zhì)”可能更為恰當(dāng)，但是基因組的這部分正逐漸引起科學(xué)家的注意。
DNA的非編碼部分不是無用的，它包含稱為調(diào)節(jié)區(qū)或增強(qiáng)子的區(qū)域，這些區(qū)域決定著每個基因表達(dá)的時間和位置。這種調(diào)節(jié)保證了每個基因都只在恰當(dāng)?shù)募?xì)胞類型和組織中才具有活性。如果基因調(diào)控失敗，細(xì)胞表達(dá)錯誤的基因并且獲得了不合適的功能，就可能導(dǎo)致像癌癥類的疾病。
盡管基因調(diào)節(jié)區(qū)具有重要性，但是，科學(xué)家們在廣闊的基因組中去研究基因調(diào)節(jié)區(qū)受到了一定的限制。他們識別調(diào)節(jié)區(qū)主要依賴于間接的方式，這種方法有錯誤傾向，而且需要繁瑣的實(shí)驗(yàn)來確認(rèn)和量化增強(qiáng)子的活性。
zui近，科學(xué)家們發(fā)明了一種閱讀和理解人類基因組的新方法。這種計(jì)算方法被稱為TargetFinder，可以預(yù)測非編碼DNA——不編碼蛋白質(zhì)的DNA，在哪里與基因相互作用。這項(xiàng)技術(shù)可以幫助研究人員將所謂的基因組“暗物質(zhì)”中的突變，與它們影響的基因起來，并可能為遺傳疾病治療揭示新的靶標(biāo)。
研究人員觀察了稱為增強(qiáng)子（enhancers）的非編碼DNA的片段。增強(qiáng)子就像一個基因的說明書，決定著何時何地打開一個基因?；蚩梢酝ㄟ^長片段的DNA——包含許多其他基因，與它們的增強(qiáng)子分離。大多數(shù)與疾病相關(guān)的基因突變，發(fā)生在增強(qiáng)子中，因此，它們成為一個非常重要的研究領(lǐng)域。現(xiàn)在難以理解的是，增強(qiáng)子是如何找到它們起作用的、距離較遠(yuǎn)的基因。
科學(xué)家們zui初認(rèn)為，增強(qiáng)子主要影響與它們zui近的基因。然而，這項(xiàng)新的研究表明，在一條DNA鏈上，增強(qiáng)子可以遠(yuǎn)離受它們影響的基因數(shù)百萬個字母，從而跳過了中間的基因。當(dāng)一個增強(qiáng)子遠(yuǎn)離受其影響的基因時，這兩者通過形成一個三維環(huán)連接在一起，就像給基因組打上一個蝴蝶結(jié)。使用機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)，研究人員分析了現(xiàn)有的、來自六種不同細(xì)胞類型的數(shù)百個數(shù)據(jù)集，以在基因組中尋找可確定基因和增強(qiáng)子在何處相互作用的模式。他們發(fā)現(xiàn)，在連接增強(qiáng)子和基因的環(huán)上，存在一些模式。這種模式可在85%的時間里準(zhǔn)確預(yù)測“基因和增強(qiáng)子是否會發(fā)生相互作用”。
值得注意的是，我們可以根據(jù)相對簡單的數(shù)據(jù)，預(yù)測復(fù)雜的三維相互作用。之前沒有人研究三維環(huán)上儲存的信息，我們驚奇地發(fā)現(xiàn)，這些信息非常的重要。在實(shí)驗(yàn)室做實(shí)驗(yàn)以確定所有這些基因-增強(qiáng)子相互作用，可能要花費(fèi)數(shù)百萬美元和多年的研究時間。這種新的計(jì)算方法，是識別基因組中基因-增強(qiáng)子關(guān)系的一種更便宜、耗時更少的方法。這項(xiàng)技術(shù)還對“DNA循環(huán)是如何形成的，以及它們在疾病中可能如何被打斷的”提供了深刻見解?？茖W(xué)家們提供了來自TargetFinder的所有代碼和數(shù)據(jù)（免費(fèi)在線）。
我們預(yù)測增強(qiáng)子的基因靶標(biāo)的能力，是如此準(zhǔn)確，因此，我們能夠?qū)⒃鰪?qiáng)子中的突變與它們靶定的基因起來。了解這些，是使用這些來治療疾病的*步。
除了基因組“暗物質(zhì)”，科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)了生命體中的其他暗物質(zhì)，盤點(diǎn)如下。
蛋白質(zhì)組的暗物質(zhì)
科學(xué)家一直都在推測蛋白質(zhì)暗物質(zhì)的性質(zhì)，即蛋白質(zhì)中*未知的領(lǐng)域，但去年澳大利亞聯(lián)邦科學(xué)與工業(yè)研究組織（CSIRO）開展的一項(xiàng)研究，定位了這些暗物質(zhì)區(qū)域的界限，使得我們更進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)所有蛋白質(zhì)的完整結(jié)構(gòu)和功能。
病毒暗物質(zhì)
近年來，科學(xué)家們在微生物組研究中已經(jīng)取得了較大的進(jìn)展?，F(xiàn)在，研究人員又將目光轉(zhuǎn)向了病毒組研究。他們發(fā)表在mBio雜志上的研究顯示，健康人類皮膚上的絕大多數(shù)DNA病毒是前所未見的，屬于病毒“暗物質(zhì)”。
微生物暗物質(zhì)
據(jù)科學(xué)家估計(jì)，生活在人體內(nèi)的細(xì)菌中有大約一半，因無法在實(shí)驗(yàn)室中培養(yǎng)，而幾乎不為人所知，也因此科學(xué)家稱其為“微生物暗物質(zhì)”。2014年12月，科學(xué)家們?nèi)〉玫囊豁?xiàng)里程碑式結(jié)果，闡述了TM7在牙周炎等疾病進(jìn)展中的作用。
2013年7月，科學(xué)家進(jìn)行了微生物“暗物質(zhì)”研究，他們用單細(xì)胞DNA測序技術(shù)對多種微生物的基因組進(jìn)行測序后發(fā)現(xiàn)，微生物遠(yuǎn)比我們所知道的要豐富多樣，研究同時揭示了不同物種間令人驚奇的關(guān)聯(lián)。
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