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科學(xué)家利用眾包概念解決基因組信息收集難題

時間:2015/10/12閱讀:291
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學(xué)術(shù)研究沒有固定模式和規(guī)范,許多模式和規(guī)范都是在一代代科學(xué)家逐漸摸索和建立起來的.科學(xué)的特點是新,其中研究模式和研究方法的創(chuàng)新也是科學(xué)研究的重要組成部分,有時候會帶來革命性影響。例如現(xiàn)在的DNA序列測定技術(shù),給腫瘤基因突變?yōu)榛A(chǔ)的診斷帶來了商業(yè)運行的可能,也直接推動了醫(yī)療的發(fā)展,并逐漸形成潮流和概念。
美國的醫(yī)療項目有一個對100萬腫瘤患者基因組序列分析的內(nèi)容,因為基因序列分析已經(jīng)商業(yè)化,許多商業(yè)公司都擁有一定數(shù)量的基因組數(shù)據(jù),如果能將這些已經(jīng)有的基因數(shù)據(jù)收集起來,將能建立非常好的數(shù)據(jù)庫。許多基因測定公司也愿意與研究人員分享共享數(shù)據(jù),但是由于隱私問題,一般都不提供這些數(shù)據(jù)來源的個人信息,甚至不提供個人的基因組數(shù)據(jù)。由于這些數(shù)據(jù)缺乏與來源個體健康和疾病等信息的關(guān)聯(lián),導(dǎo)致這些數(shù)據(jù)的價值打打折扣。
常言說,不怕做不到,就怕想不到。當(dāng)今網(wǎng)絡(luò)時代,不僅給商業(yè)帶來各種新模式,也給科學(xué)研究帶來革命性影響。zui近有學(xué)者發(fā)起一個名為DNA.LAND(建議翻譯“基因世界")眾包項目,目的是吸引所有基因組分析的用戶個人,讓他們分享基因數(shù)據(jù)和個人信息,供科學(xué)家進行研究和分析。這一思路克服了商業(yè)公司因為怕泄露隱私不愿意提供個人信息的障礙。
紐約基因組中心和哥倫比亞大學(xué)計算遺傳學(xué)家Joseph Pickrell這樣說。目前已經(jīng)有數(shù)百萬人進行了基因組測定,將來會有更多人加入這個隊伍,這些都是重要的研究資源,利用眾包的方法將這些數(shù)據(jù)收集起來,可以不用檢測基因組費用,免費獲得大量寶貴研究數(shù)據(jù)。
Erlich在10月10日馬里蘭召開的美國人類基因組學(xué)會年會上發(fā)布的這一消息,這不是*次試圖動員公眾提供研究用大數(shù)據(jù)。例如他曾經(jīng)成功利用家譜的數(shù)據(jù)建立了世界上zui大的家庭樹,擁有1300萬人的信息。
西奈山醫(yī)學(xué)院生物倫理學(xué)和法學(xué)專家Michelle Meyer 說,DNA.Land是典型的人類受試者研究“參與者轉(zhuǎn)換"的案例。這是一個非常聰明的研究模式,因為這一思路不僅能用zui小的代價保留數(shù)據(jù)價值,而不會觸犯關(guān)于基因檢測的聯(lián)邦法律。
Erlich的目標(biāo)是收集三百萬個基因組信息,相當(dāng)于三家大型基因分析公司23andMe、Ancestry.com和Family Tree DNA的數(shù)據(jù)總規(guī)模。這些公司允許人們下載自己的基因序列資料。
將這些基因序列信息與受試者其他信息如健康狀況結(jié)合起來,Erlich希望建立一個大型數(shù)據(jù)庫。zui近分析預(yù)測,到2025年將會有20億人的基因組被測定??臻g是巨大的。
如果收集的數(shù)據(jù)足夠大,將會吸引許多相關(guān)研究學(xué)者參與分析。將會形成良性互動的局面。

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