全基因組測序可識別癌癥相關(guān)變異
美國德州大學（UT）西南醫(yī)學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關(guān)論文在線發(fā)表于zui近的《E生物醫(yī)學》雜志上。
“全基因組測序是一種新的基因工具，能確定不止一個人的DNA序列。在臨床已確定的變異中，已確診的接近90%，加上其他癌癥基因變異，并且全基因組測序的相關(guān)成本不斷降低，這種方法會改善病人護理，幫助發(fā)現(xiàn)新的癌癥基因。"內(nèi)科醫(yī)學教授、UT西南癌癥遺傳學項目主管西奧多拉·羅絲說。
UT西南癌癥遺傳學門診部的醫(yī)生和基因?qū)W顧問幫病人評估了患多種癌癥的風險，包括腎、皮膚、肺、乳腺、卵巢、結(jié)腸、內(nèi)分泌和前列腺等方面癌癥。如果已知一個基因在遺傳上有癌變傾向，并且給病人檢查時發(fā)現(xiàn)了它，研究人員就會和病人商討的方法來檢測早期癌癥，或預防癌癥形成。
在所有癌癥中，大約5%到10%是由已知的遺傳基因變異導致的。這些變異可以代代相傳，如zui普遍的遺傳乳腺癌就是由BRCA1和BRCA2基因變異導致。大部分人只知道BRCA基因突變對患乳腺癌有風險，但不知道它們還會增加患卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌及其他癌癥的風險。此外還有許多不同的基因，包括CDH1、CHEK2、PALB2、PTEN和TP53也和乳腺癌風險增加有關(guān)，研究人員還在不斷發(fā)現(xiàn)可能影響癌變傾向的其他基因。
在本研究中，研究人員開發(fā)的新方法能分析全基因組測序中獲得的大量數(shù)據(jù)。尤其是羅絲小組把含有BRCA1或BRCA2變異基因的病人組和不含BRCA變異基因病人組進行了對比。在BRCA組中，檢查出了所有預期的BRCA1和BRCA2變異，至少88.6%的變異被確診。相比之下，不含BRCA變異基因的病人組則查出了不同癌癥基因變異。
“這些結(jié)果證明了全基因組測序能在那些非BRCA型‘神秘’病人中，檢查出新的癌癥基因變異，也證明在未來癌癥臨床中，全基因組測序還有更多的額外價值。"羅絲說，但還需要進一步調(diào)查，才能解釋所發(fā)現(xiàn)的變異在臨床上的含義。
“‘神秘’病人是那些有很強的癌癥家族史，但在做了標準基因測試后，沒有基因診斷結(jié)論的病人。但在我們的研究中，測序能發(fā)現(xiàn)神秘病人中有沒有新的候選癌癥基因變異。"羅絲說。