童年時(shí)期的一種罕見(jiàn)的基因疾病能否給我們一些癌癥的治療啟示？任職于魏茨曼科學(xué)研究所生物監(jiān)管部門(mén)的 Ayelet Erez 博士表示：“單基因突變類(lèi)疾病在癌癥患病風(fēng)險(xiǎn)中發(fā)揮“透視鏡”的作用。如果我們能夠地定位與兒童疾病相關(guān)的基因類(lèi)型，那么通過(guò)遺傳學(xué)研究與分析，我們就能夠了解該基因在癌癥中的作用。該研究相關(guān)文章發(fā)表于近期的《自然》（Nature）雜志上，Erez 博士及其團(tuán)隊(duì)利用這種方法，揭示了兩種兒童疾病對(duì)代謝循環(huán)的強(qiáng)行控制機(jī)制，該研究結(jié)論會(huì)使癌治療方案的研究獲益。
Erez 博士治療了一種兒童疾病，即瓜氨酸血癥?；疾『⒆拥?ASS1 蛋白質(zhì)活性缺乏；ASS1 缺失將導(dǎo)致機(jī)體中毒，如果這一癥狀得不到有效治療，患者將因體內(nèi)氨氣聚集而死。
許多類(lèi)型的癌癥細(xì)胞會(huì)阻止 ASS1 基因的表達(dá)；ASS1 基因沉默也就意味著患者所患的癌癥類(lèi)型更加激進(jìn)，治愈幾率降低。
Erez 博士和她的研究小組致力于探究：假使癌癥細(xì)胞不會(huì)產(chǎn)生某種物質(zhì)使 ASS1 基因沉默，那么，癌癥癥狀將會(huì)如何發(fā)展？我們都知道，癌細(xì)胞經(jīng)常會(huì)影響機(jī)體的正常代謝途徑，該研究小組致力于探究這種蛋白質(zhì)在代謝循環(huán)過(guò)程中的作用。
該研究團(tuán)隊(duì)集中研究 ASS1 基因在天門(mén)冬氨酸的代謝途徑中的作用；天門(mén)冬氨酸的生產(chǎn)過(guò)程中需要 DNA 和 RNA。研究者們驚奇地發(fā)現(xiàn)：癌癥細(xì)胞需要產(chǎn)生大量的 DNA 和 RNA 以維持細(xì)胞的復(fù)制，所以沉默正常細(xì)胞中的 ASS1 基因可以釋放多余的天冬氨酸，滿(mǎn)足了細(xì)胞正常復(fù)制過(guò)程中的氨基酸需求。
這種治療方案的有效性還有待進(jìn)一步研究。“罕見(jiàn)的疾病、由單個(gè)基因的突變引起的遺傳性疾病、高危性疾病如癌癥等有成百上千種，” Erez 博士表示。“所以，對(duì)這類(lèi)疾病進(jìn)行系統(tǒng)調(diào)查才會(huì)有助于探究該研究結(jié)論的普遍性。”