抵抗抗生素的葡萄球菌與人類(lèi)細(xì)胞

說(shuō)服100萬(wàn)美國(guó)人戴上每一小時(shí)都會(huì)將其血壓、行走步數(shù)和其他健康信息發(fā)送至一個(gè)中心數(shù)據(jù)庫(kù)的智能手表？讓他們參與關(guān)于其遺傳數(shù)據(jù)如何被研究人員使用的討論？這些是日前在一次將總統(tǒng)巴拉克·奧巴于上個(gè)月提議的醫(yī)學(xué)計(jì)劃具體化的研討會(huì)上提出的想法。奧巴呼吁招募至少100萬(wàn)名美國(guó)志愿者參與一項(xiàng)針對(duì)基因、環(huán)境和健康的研究，旨在加快為每位病人量身定制治療方法的進(jìn)展。

這或許聽(tīng)上去很簡(jiǎn)單，但事實(shí)并非如此。在美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）會(huì)面的近90名科學(xué)家和業(yè)界及患者代表給出了上述結(jié)論。不過(guò)，在兩天的會(huì)議結(jié)束時(shí)，大多數(shù)參會(huì)人員似乎懷著滿腔熱情贊同該計(jì)劃，盡管他們有點(diǎn)被設(shè)計(jì)一個(gè)花費(fèi)10億美元甚至更多并且持續(xù)十年或更久的項(xiàng)目所面臨的挑戰(zhàn)嚇到。

“這需要去做，但我們需要清晰地勾勒出目標(biāo)并將其設(shè)計(jì)出來(lái)，從而使其成功達(dá)到*化。"位于波士頓的馬薩諸塞州總醫(yī)院心臟病學(xué)家和人類(lèi)遺傳學(xué)家Sekar Kathiresan表示，“否則，我們就會(huì)掉進(jìn)‘兔子洞’：花費(fèi)很多錢(qián)，而人們?cè)谧笥屹|(zhì)疑，整個(gè)計(jì)劃成了浪費(fèi)錢(qián)財(cái)?shù)捻?xiàng)目。"

這項(xiàng)被包括在奧巴2016年預(yù)算草案中的美國(guó)隊(duì)列研究，是醫(yī)學(xué)計(jì)劃的中心，也是NIH院長(zhǎng)Francis Collins的創(chuàng)意。Collins*次提出這個(gè)想法是在2004年，當(dāng)時(shí)他是NIH基因組研究所所長(zhǎng)。而包括英國(guó)和愛(ài)沙尼亞在內(nèi)的其他國(guó)家當(dāng)時(shí)已進(jìn)入大規(guī)模人口研究階段。不過(guò)，Collins的計(jì)劃因被認(rèn)為不切實(shí)際且花費(fèi)過(guò)高而沒(méi)有取得任何進(jìn)展。

Collins表示，多虧了能降低支出的新技術(shù)，如今形勢(shì)已然不同。省錢(qián)的途徑包括電子健康檔案、更廉價(jià)的基因組測(cè)序以及很多諸如智能手機(jī)、智能手環(huán)等可監(jiān)測(cè)健康的設(shè)備。不過(guò)，一些重大問(wèn)題出現(xiàn)了：誰(shuí)應(yīng)被招募進(jìn)該項(xiàng)研究？研究人員如何將他們的健康數(shù)據(jù)緊密結(jié)合起來(lái)？該研究的整體目標(biāo)是什么，是為了尋找罕見(jiàn)疾病基因還是測(cè)試新的治療方法和設(shè)備？

為了省錢(qián)，作為zui初階段，NIH提議招募已經(jīng)參加正在進(jìn)行的隊(duì)列研究的參與人員來(lái)代替白手起家。例如，醫(yī)學(xué)計(jì)劃是美國(guó)退伍軍人事務(wù)部“百萬(wàn)老兵項(xiàng)目"附帶產(chǎn)生的結(jié)果?！鞍偃f(wàn)老兵項(xiàng)目"旨在將志愿者的DNA樣本同其持續(xù)了20年的健康檔案數(shù)據(jù)庫(kù)起來(lái)。不過(guò)，一些參與者擔(dān)心這種方式是否真的劃算。研究人員將不得不重新參與者，詢問(wèn)他們是否愿意參與，而很多人可能會(huì)拒絕這一請(qǐng)求。其他人則警告說(shuō)，現(xiàn)有的隊(duì)列研究或許并不能充分代表美國(guó)在地理、種族和社會(huì)經(jīng)濟(jì)上的多樣性。

Collins介紹說(shuō)，志愿者必須參與該研究中關(guān)于個(gè)人數(shù)據(jù)將如何被使用的設(shè)計(jì)和決策過(guò)程。不過(guò)，他也承認(rèn)，這種方式將成為一種挑戰(zhàn)。一些想法來(lái)自現(xiàn)有的項(xiàng)目，比如允許病人分享其健康數(shù)據(jù)用于疾病研究的商業(yè)門(mén)戶——PatientsLikeMe。另一家公司23andMe已經(jīng)利用征得顧客同意的信息建立了遺傳學(xué)研究數(shù)據(jù)庫(kù)。如果舊的隊(duì)列研究曾讓病人“擁有"自己的數(shù)據(jù)，“我們幾乎能馬上招募這個(gè)百萬(wàn)人的隊(duì)列。"23andMe公司執(zhí)行官Anne Wojcicki 表示。

其他人提出了另外的問(wèn)題。例如，該項(xiàng)研究是否應(yīng)招募兒童？一些人認(rèn)為，讓家庭成員參與進(jìn)來(lái)會(huì)增強(qiáng)該研究在尋找和疾病的基因方面的力量。但涉及50萬(wàn)名成年人的英國(guó)生物樣本庫(kù)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人Rory Collins建議單獨(dú)開(kāi)展一項(xiàng)兒童隊(duì)列研究，因?yàn)楹团c成年人打交道相比，招募兒童并研究他們的疾病是一件截然不同的事情?！叭绻阍噲D做所有事情，很有可能會(huì)失敗。"他預(yù)測(cè)說(shuō)。這也是導(dǎo)致NIH國(guó)家兒童計(jì)劃zui近終止的一個(gè)主要問(wèn)題。

對(duì)于能監(jiān)測(cè)一個(gè)人健康的移動(dòng)醫(yī)療技術(shù)有著大好前景這一看法，似乎大家更為贊同。移動(dòng)醫(yī)療技術(shù)追蹤的不僅是身體活動(dòng)和心率，還有一些電子健康檔案很難獲取的因素，比如社交和有毒物質(zhì)接觸等測(cè)量數(shù)據(jù)。一些與會(huì)人員很希望能為全部100萬(wàn)名參與者配備智能手機(jī)和智能手表。但其他人警告說(shuō)要謹(jǐn)慎行事，他們認(rèn)為此類(lèi)移動(dòng)數(shù)據(jù)將對(duì)研究人員帶來(lái)多大用處還不清楚。

Collins認(rèn)為此次研討會(huì)具有“歷史性意義"，并且得出結(jié)論說(shuō)，盡管有些問(wèn)題仍懸而未決，但并未有“大的問(wèn)題"存在。不過(guò)，在敲定細(xì)節(jié)方面，NIH的時(shí)間很緊迫。2016財(cái)政年度將在10月開(kāi)始，同時(shí)假定國(guó)會(huì)批準(zhǔn)1.3億美元的“首付款"（看上去很有可能），NIH將只有12個(gè)月發(fā)出提案請(qǐng)求并花掉這筆錢(qián)。由耶魯大學(xué)人類(lèi)遺傳學(xué)家Richard Lifton和NIH政策負(fù)責(zé)人Kathy Hudson領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)工作組，正肩負(fù)著在9月前提出一項(xiàng)過(guò)渡計(jì)劃的任務(wù)。Lifton表示，在此之前，“仍然有大量的工作需要完成"。