基因檢測可實現(xiàn)重大疾病的預(yù)警、預(yù)防和預(yù)后以及個體化治療等，目前可應(yīng)用這種技術(shù)檢測的疾病數(shù)量超過1500種。6月17日，國家發(fā)展改革委基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心之“高發(fā)腫瘤及遺傳性疾病基因檢測示范中心”項目在上海啟動。

澎湃新聞（www.thepaper。。ｃｎ）從啟動儀式暨高發(fā)腫瘤及遺傳性疾病醫(yī)療論壇”中獲悉，這一項目經(jīng)國家發(fā)改委審批正式落戶浦東張江，項目將由第三方生物醫(yī)學(xué)檢測機構(gòu)出資建設(shè)，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬上海市兒童醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬胸科醫(yī)院、上海生物信息技術(shù)研究中心共同參與合作。

這一項目建成后，將有望形成“上海市腫瘤及遺傳病醫(yī)療和防治示范中心”，使遺傳缺陷患兒出生率明顯下降，高發(fā)腫瘤病人的治療更加。

另據(jù)澎湃新聞記者從上海多家醫(yī)療機構(gòu)獲悉，近年來上海一些綜合性醫(yī)療機構(gòu)及婦產(chǎn)科、兒科等?？漆t(yī)院都開始嘗試運用基因篩查與診斷技術(shù)，這一技術(shù)在肺癌、大腸癌、等高發(fā)領(lǐng)域已經(jīng)普及，在唐氏綜合癥、白血病等遺傳性疾病、出生缺陷綜合征等疾病方面也逐步滲透。 

血液等樣本在醫(yī)院采集后送往第三方檢測

所謂“基因檢測”，即通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術(shù)。每個人都能從父母身上遺傳到30億個基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須對這些密碼進行剖析，而基因檢測就是在做這種解碼工作。

作為一項全新的前沿技術(shù)，基因檢測不僅能準確檢測人體的基因信息，還能在此基礎(chǔ)上依靠生物信息技術(shù)計算出人體罹患癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風(fēng)險，從而進行早期預(yù)防和治療。

2015年6月，國家發(fā)展和改革委員會發(fā)布了《國家發(fā)展改革委關(guān)于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，建設(shè)30個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等健康技術(shù)普及惠民，重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化。

經(jīng)過近一年的申報、評估等流程，2016年3月，國家發(fā)展改革委辦公廳批復(fù)了*批共27個省市自治區(qū)申報的基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項目。

2016年4月28日，上海市發(fā)展和改革委員會轉(zhuǎn)發(fā)了國家發(fā)展和改革委員會《關(guān)于*批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函》，正式批復(fù)上海伯豪生物技術(shù)有限公司、上海伯豪醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司、上?；鬯闵锛夹g(shù)有限公司負責(zé)出資建設(shè)，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬上海市兒童醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬胸科醫(yī)院、上海生物信息技術(shù)研究中心參與合作的“高發(fā)腫瘤及遺傳性疾病基因檢測示范中心”。此前，上海還有云健康基因科技有限公司等也被列入*批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心。

其中，“高發(fā)腫瘤及遺傳性疾病基因檢測示范中心”這一中心將圍繞中國人群遺傳病和高發(fā)惡性腫瘤，開展一系列基因檢測服務(wù)和產(chǎn)品開發(fā)，實現(xiàn)高發(fā)腫瘤和遺傳病從腫瘤遺傳因素分析到早期發(fā)現(xiàn)，再到個體化診療及復(fù)發(fā)和預(yù)后監(jiān)測的全程基因檢測解決方案。

澎湃新聞記者從多家醫(yī)療機構(gòu)獲悉，今后，在復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬上海市兒童醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬胸科醫(yī)院等醫(yī)療機構(gòu)就診的腫瘤患者以及遺傳性疾病患者，其血液或體液等樣本在醫(yī)療機構(gòu)完成采集后，可以經(jīng)由專業(yè)、獨立的第三方醫(yī)療生物檢測機構(gòu)幫助其進一步檢測并得到大數(shù)據(jù)分析，運用高通量測序、基因芯片、PCR、分子病理等示范技術(shù)平臺，經(jīng)1-2周時間，zui后形成一套完善的靶向治療方案。靶向藥物可以一改過去腫瘤治療中“藥不對癥”的一些情況，使患者在后續(xù)治療方面更、更有效，減少患者一些不必要的醫(yī)療支出。 

高發(fā)腫瘤基因診斷已在臨床應(yīng)用

目前，關(guān)于腫瘤的基因篩查與診斷技術(shù)在臨床已有應(yīng)用，尤其是在一些高發(fā)腫瘤領(lǐng)域已經(jīng)開始普及，如肺癌、大腸癌、肝癌等，同時在唐氏綜合癥等遺傳性疾病、出生缺陷綜合征等疾病方面也逐步在滲入產(chǎn)前基因診斷與篩查技術(shù)。

據(jù)中科院院士、上海市疾病與健康基因組重點實驗室研究員趙國屏指出，他曾接觸過一例結(jié)直腸癌的個體化治療案例，患者為49歲女性，通過體檢發(fā)現(xiàn)腫瘤標志物CEA和CA19-9高出正常值10倍，確診為結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移，不能手術(shù)，行了化療治療，zui終通過基因測序、數(shù)據(jù)分析等從多種候選藥物中篩選出了毒副作用較少、對患者藥物療效好的一種藥物。經(jīng)過數(shù)個月的化療期后，患者CEA和CA19-9明顯下降，隨后進行手術(shù)與后續(xù)治療，zui終腫瘤標志物都恢復(fù)到正常水平。

此外，澎湃新聞從上海多家醫(yī)療機構(gòu)獲悉，當(dāng)前本市一些綜合性*醫(yī)院、婦產(chǎn)科與兒科等?？漆t(yī)院近年來都逐步嘗試采用基因診斷與篩查技術(shù)。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院2015年5月底成立了“醫(yī)學(xué)中心”，將在心臟疾病、糖尿病和惡性腫瘤等疾病的個體化治療和預(yù)防以及基因體驗等方面發(fā)力；瑞金醫(yī)院血液科等引入了“醫(yī)療”的理念，通過基因測序技術(shù)去尋找白血病治療效果，上海市兒童醫(yī)學(xué)中心在罕見病診治方面也引入了基因測序手段來尋找或篩查致病基因。

產(chǎn)前基因篩查近兩年在國家衛(wèi)計委等部門的支持下上海一些產(chǎn)科醫(yī)院也在臨床開展。從2015年起，上海和平婦幼保健院、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院等一些?？漆t(yī)院均已開展“胚胎植入前遺傳學(xué)篩查”等基因篩查技術(shù)，通過高通量基因測序技術(shù)，對基因測序分析，更地識別致病基因，從而確保一些有癌癥家族史的家庭也可以孕育出健康新生兒。

趙國屏進一步透露，上海目前正在籌建“生物樣本庫”，同時將建設(shè)醫(yī)療大數(shù)據(jù)的資源整合、儲存、利用與共享平臺，建立起大規(guī)模的人群隊列研究，目標是根據(jù)“患者個體”在基因型、環(huán)境和生活方式等各方面的特異性，制定個性化預(yù)防、診斷和治療方案。