ELISA試劑盒日前，英國劍橋大學韋爾科姆基金會桑格學院研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的研究人員提供了*個有關驅動腫形成的突變過程的綜合綱要。這些突變過程解釋了 30 種zui常見類型的大部分突變。這一關于形成的新認識可能有助于治療和預防廣泛的。相關研究論文發(fā)表在8月14日的《自然》（Nature）雜志上。
每個突變過程都在它導致的基因組上留下了一種特定的突變模式，即標記。通過研究 7042 個罹患zui常見的患者的基因組，研究小組揭示出了20多個 DNA 突變過程的標記。他們還確定了造成許多標記的潛在生物學過程。
ELISA試劑盒所有的都是由人一生中身體細胞內發(fā)生的 DNA 突變所引起。盡管我們知道煙草煙霧中的化學物質可引起肺細胞突變導致肺癌，紫外線可引起皮膚細胞突變導致皮膚，對于引起突變導致大多數(shù)形成的生物學過程卻了解甚少。
研究人員表示，這項研究確定了可解釋患者遺傳進展和歷史的大多數(shù)突變標記?，F(xiàn)在科學家開始了解隨時間推移而發(fā)生，并在基因組上留下這些殘留突變標記的復雜生物學過程。
所有的都具有兩個或以上的標記，反映出在形成過程中有各種過程協(xié)同起作用。但不同的突變過程數(shù)量有所差異。例如，有2個突變過程構成了卵巢癌形成的基礎，而肝癌形成則有6個突變過程。一些突變標記存在于多個類型中，而另一些則局限于一種類型。在30種類型中，有25種具有年齡相關突變過程造成的標記。由易感基因BRCA1和BRCA2突變引起 DNA 修復缺陷所造成的另一種標記，被發(fā)現(xiàn)存在于卵巢癌和胰腺癌中。
研究人員指出，通過詳細的分析，利用深藏于 DNA 中的海量信息，可幫助科學家了解發(fā)生的機制和原因。這項研究繪制出的引起人類大多數(shù)的事件圖，為發(fā)現(xiàn)驅動形成的過程邁出了重要的一步。
研究小組發(fā)現(xiàn)一個已知能“編輯”（突變） DNA 的酶家族 ，與超過一半的類型有關。這些稱作為 APOBECs 的酶可響應病毒感染而激活。生成的標記有可能是這些酶發(fā)揮作用保護細胞抵御病毒而對人類基因組造成的間接損害。
ELISA試劑盒zui近，該研究小組揭示了中一種顯著的突變模式，其導致了基因組的一些小區(qū)域充滿了突變?，F(xiàn)在他們證實這一稱作為“kataegis”（希臘語中“雷雨”的意思）的過程存在于大多數(shù)的中，研究人員推測 kataegis 發(fā)生還與 APOBEC 酶激活相關。
研究人員表示，這項研究揭示出了導致大多數(shù)形成的各種突變過程在基因組中的遺蹤。這一突變標記綱要，及由此獲得的有關潛在突變過程的認識，對于了解形成及潛在應用于疾病預防和治療具有深遠的影響。