通常生活在無(wú)菌的、孤立的環(huán)境以避免感染，即便這樣，大多數(shù)患者都不會(huì)活過(guò)一年或兩年。這是因?yàn)樵?/span>SCID患者骨髓中的干細(xì)胞攜帶一個(gè)基因突變，可阻止他們發(fā)育出關(guān)鍵的免疫細(xì)胞——稱為T細(xì)胞或自然殺傷（NK）細(xì)胞。

研究人員找到了一種方法，將來(lái)自X-連鎖SCID患者的細(xì)胞轉(zhuǎn)化為干細(xì)胞樣狀態(tài)，修復(fù)基因突變，并在實(shí)驗(yàn)室中促使修復(fù)的細(xì)胞成功產(chǎn)生NK細(xì)胞。

這項(xiàng)工作展示了一種新的方法，可以為這種疾病帶來(lái)更有效和更少侵入性的療法。它還有可能為其他致命而罕見(jiàn)的血液疾病治療奠定基礎(chǔ)。

治療SCID，以前的嘗試包括骨髓移植或基因治療，或者兩者結(jié)合。研究人員“劫持"病毒機(jī)械進(jìn)入患者的骨髓，并提供新細(xì)胞生長(zhǎng)所需的基因。雖然這種基因治療zui初*了疾病，但是基因的人工添加zui終在一些患者中導(dǎo)致了白血病。此后，也有研究人員開(kāi)發(fā)出其他基因治療方法，但這些方法通常適合于較溫和形式的疾病，而且需要骨髓移植，這對(duì)危重新生兒來(lái)說(shuō)是一個(gè)艱難的過(guò)程。

究小組通過(guò)三個(gè)步驟開(kāi)發(fā)了這種新方法。首先，他們將患者細(xì)胞恢復(fù)為誘導(dǎo)多能干細(xì)胞（iPSCs）——如胚胎干細(xì)胞，具有成為任何類型組織的能力，對(duì)再生醫(yī)學(xué)具有巨大的潛力。

研究人員利用新的基因編輯技術(shù)，糾正對(duì)這些iPSCs中的SCID相關(guān)遺傳缺陷。為了去除突變，研究者使用一種稱為TALEN的技術(shù)（類似于的CRISPR方法）。這組酶作為基因的分子剪刀，可讓研究人員剪掉一個(gè)基因，并用其他堿基對(duì)替換構(gòu)成DNA的堿基對(duì)。

這項(xiàng)工作的第三步是，促使細(xì)胞增殖成為重要的免疫系統(tǒng)細(xì)胞——這不是一件容易的事，但是可以提供一種可能無(wú)限的供應(yīng)，可以每隔一段時(shí)間移植回患者體內(nèi)。為此，研究人員與加利福尼亞大學(xué)洛杉磯分校的科學(xué)家合作，使用營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)和其他因素的混合物，誘導(dǎo)iPSCs產(chǎn)生NK細(xì)胞。

這種方法，可以作為一種侵入性較小的治療方法，并容易擴(kuò)大數(shù)量規(guī)模。使用患者來(lái)源細(xì)胞作為治療方法的另一個(gè)好處是，患者身體通常不會(huì)排斥它們（不同于供體組織）。