從水生到陸生是脊椎動物演化*的一次飛躍，也是脊椎動物演化中重要的科學(xué)問題之一。脊椎動物登陸事件發(fā)生于有頜類的硬骨魚類?，F(xiàn)生硬骨魚類包含肉鰭魚類和輻鰭魚類。這兩個類群中物種數(shù)量繁盛的是肉鰭魚類中的四足動物（成功登陸的脊椎動物類群）以及輻鰭魚類中的真骨魚類。相對于這兩個繁盛的類群，硬骨魚類的基部類群物種數(shù)量相對稀少，但隱藏著祖先演化所遺留的痕跡，有“活化石”之稱。
2月5日凌晨，Cell在線發(fā)表了中國水生生物研究所、昆明動物研究所、古脊椎動物與古人類研究所、北京基因組研究所，以及西北工業(yè)大學(xué)、丹麥哥本哈根大學(xué)、華大基因研究院、華南農(nóng)業(yè)大學(xué)、中國農(nóng)業(yè)農(nóng)業(yè)基因組研究所、武漢希望組生物科技有限公司等單位協(xié)作完成的兩篇研究論文Tracing the genetic footprints of vertebrate landing in non-teleost ray-finned fishes和African lungfish genome sheds light on the vertebrate water-to-land transition。這兩項姊妹篇研究分別解析了輻鰭魚類基部的多鰭魚、匙吻鱘、弓鰭魚和*、以及現(xiàn)生肉鰭魚類中與四足動物親緣關(guān)系近的非洲肺魚共5個物種的基因組。兩篇文章通過交叉整合基因組學(xué)、進(jìn)化生物學(xué)、魚類學(xué)、古生物學(xué)、計算生物學(xué)和分子生物學(xué)等學(xué)科手段，分別從不同角度揭示了脊椎動物水生到陸生的轉(zhuǎn)變之謎。
一項工作圍繞基部輻鰭魚類的基因組開展分析，研究陸生脊椎動物功能在更早期魚類里的演化歷史。陸生脊椎動物起源過程中伴隨著兩個重大適應(yīng)性功能形態(tài)演化事件——魚鰭演化為四肢及鰓式呼吸演化為肺式呼吸。研究發(fā)現(xiàn)調(diào)控四肢運動靈活性的基因功能元件在軟骨魚中已經(jīng)出現(xiàn)，這些元件在真骨魚中卻特化丟失，但在現(xiàn)生基部輻鰭魚和肉鰭魚中保留下來，為四足動物的四肢演化提供了重要遺傳創(chuàng)新基礎(chǔ)。而肺的功能形態(tài)和遺傳基礎(chǔ)的起源同樣可以追溯到所有硬骨魚共同祖先，這一時期的“原肺”在多鰭魚和肉鰭魚類中繼續(xù)演化成更為成熟的肺，而在大部分其他硬骨魚中特化成魚鰾。此外，陸生脊椎動物的出現(xiàn)也伴隨著心肺系統(tǒng)從單循環(huán)到雙循環(huán)的協(xié)同演化過程。在雙循環(huán)系統(tǒng)演化中起到重要調(diào)節(jié)功能的基因元件也能從多鰭魚甚至更遠(yuǎn)古的軟骨魚中找到，說明許多古老的基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)為脊椎動物水生到陸生的演化提供了重要的遺傳和功能創(chuàng)新基礎(chǔ)（如圖）。
第二項工作解析了肺魚的全基因組序列，其高達(dá)400多億對堿基（40 Gb）的基因組，是人類（3Gb）的十多倍，為迄今人類所測序的大的基因組序列。為了高質(zhì)量解析這一高度復(fù)雜的巨大基因組，項目組開發(fā)催生了兩個應(yīng)用于三代測序組裝基因組的軟件NextDenovo和wtbg.2.0，正在成為基因組學(xué)研究領(lǐng)域的通用軟件，再次提升了我國在基因組學(xué)研究領(lǐng)域的基礎(chǔ)影響力。對該基因組的分析發(fā)現(xiàn)，肺魚超大基因組主要由其自身進(jìn)化過程中LTR類轉(zhuǎn)座子的大量擴(kuò)增積累導(dǎo)致。肺魚擁有5000多個超過1Mb的長基因，而人類只有91個。肺魚長基因長達(dá)18Mb，人類長基因為2.8Mb。然而，肺魚的這些超長基因表達(dá)水平與短基因和其他物種的同源基因相似，提示肺魚進(jìn)化出了高效轉(zhuǎn)錄這些超長基因的機(jī)制。結(jié)合組學(xué)和實驗驗證發(fā)現(xiàn)，脊椎動物從水生到陸生的演化經(jīng)歷了三步重要的遺傳創(chuàng)新過程?？諝夂粑芰涂諝庑嵊X的分子基礎(chǔ)在硬骨魚類共同祖先中已經(jīng)出現(xiàn)，而真骨魚則丟失了這一特性，屬于更為特化的類群。肉鰭魚的祖先中出現(xiàn)了更多呼吸相關(guān)基因和功能元件，使得它們的空氣呼吸能力進(jìn)一步加強(qiáng)。四足動物進(jìn)化出了更多基因和功能元件，從而具備了完備的空氣呼吸能力，成功擺脫水的桎梏。與四肢運動相關(guān)的功能也呈現(xiàn)漸進(jìn)式創(chuàng)新的特點，四足動物的肱骨與基部輻鰭魚的后鰭基骨為同源器官，橈骨則可能從肺魚和四足動物祖先開始起源，五指則從四足動物開始起源。此外，研究還發(fā)現(xiàn)了大腦、心臟等多個器官在登陸過程中的遺傳變異基礎(chǔ)
