發(fā)現(xiàn)與煙霧病有關的基因

【資料簡介】

日本研究人員在新一期《美國人類遺傳學雜志》季刊上發(fā)表論文說，他們發(fā)現(xiàn)了一個與煙霧病有關的基因，如果一個人體內的這個基因出現(xiàn)變異，那么他患煙霧病的風險會大大高于普通人。

　　日本東北大學、山口大學等院校的研究人員采集了約70名煙霧病患者和約460名正常人的DNA，然后進行對比。結果發(fā)現(xiàn)，多數(shù)煙霧病患者體內的一種叫“RNF213”的基因發(fā)生了變異。進一步的研究顯示，體內“RNF213”基因發(fā)生變異的人患煙霧病的風險是普通人的約190倍。

　　煙霧病又稱腦底異常血管網(wǎng)癥或自發(fā)性基底動脈環(huán)閉塞癥?；荚摬『?，異常增生的血管在腦血管造影片上顯示為腦底部模糊不清的網(wǎng)狀陰影，形態(tài)如同煙囪冒出的裊裊炊煙，所以這種疾病1969年被東京大學形象地命名為煙霧病。

　　煙霧病是一種難治之癥，患者患腦中風的風險非常高。研究人員認為，今后如果能夠了解“RNF213”基因的具體功能，或許有助于預測腦中風風險，并開發(fā)出預防腦中風的方法。