腫瘤或受損組織內(nèi)正在死亡的細胞，會釋放能流到血液中并含有指向其起源標(biāo)記的DNA片段。

即便在zui健康的人體內(nèi)，死亡也無處不在。細胞始終在自然地死去，脫落的DNA片段則進入血液中。當(dāng)傷痛或疾病損害到身體的某個部位，細胞的死亡會產(chǎn)生更多這種所謂的循環(huán)DNA。目前，一些研究團隊正在開發(fā)能追蹤循環(huán)DNA起源于哪個組織的方法，以期探測到尚處于早期階段的疾病，或者監(jiān)控病程進展。

在日前發(fā)表于美國《國家科學(xué)院院刊》的一項研究中，由以色列希伯來大學(xué)發(fā)育生物學(xué)家Yuval Dor、DNA甲基化專家Ruth Shemer和耶路撒冷哈達薩醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌學(xué)家Benjamin Glaser領(lǐng)導(dǎo)的團隊，利用針對不同組織的已知甲基化特征，辨認(rèn)出了基因組中能提供*標(biāo)記的甲基化位點。

他們報告說，通過在zui近被診斷為患有Ⅰ型糖尿病的病人體內(nèi)掃描循環(huán)DNA來尋找這些“熱點”，他們在全部11名受試者體內(nèi)均探測到了正在死亡的β細胞（胰腺內(nèi)分泌胰島素的細胞）。此次測試還在接受胰島細胞移植的病人血液中發(fā)現(xiàn)了β細胞正在死亡的證據(jù)，而這是胰島免疫排斥的一個潛在信號。

美國耶魯大學(xué)免疫學(xué)家Kevan Herold認(rèn)為，研究結(jié)果對被用于篩選Ⅰ型糖尿病高危人群的循環(huán)DNA測試有很好的啟示。“我們能在早期階段介入，并且試圖阻止疾病惡化。”

Dor和同事發(fā)現(xiàn)，循環(huán)DNA還能標(biāo)記其他疾病。他們提取了患有復(fù)發(fā)多發(fā)性硬化癥的19位病人的血液，并在其中14個人的血液中探測到由被稱為寡樹突膠質(zhì)細胞的腦細胞脫落而成的循環(huán)DNA。該團隊還在因頭部創(chuàng)傷或心臟驟停而患有腦損傷的病人血液樣本中，辨認(rèn)出正在死亡的腦細胞。對于胰腺癌來說，該團隊發(fā)現(xiàn)，42位病人中有約一半的血液中出現(xiàn)胰腺細胞死亡的跡象。他們甚至能通過結(jié)合一種癌癥突變測試，將胰腺癌和同樣能使游離DNA水平升高的胰腺炎區(qū)分開來。