1．基因和基因組

    基因(gene)是DNA分子中攜帶有特定遺傳信息的核酸片段，是遺傳信息的zui小功能單位。它能夠表達出一個有功能的肽鏈或功能RNA分子。對于編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因來說，基因是決定一條多肽鏈的DNA片段。根據(jù)其是否具有翻譯功能可以把基因分為兩類：*類是編碼蛋白質(zhì)的基因，它具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能，包括編碼酶和結(jié)構(gòu)蛋白的結(jié)構(gòu)基因以及編碼阻遏蛋白的調(diào)節(jié)基因；第二類是只有轉(zhuǎn)錄功能而沒有翻譯功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因。細胞真核生物與原核生物的基因結(jié)構(gòu)存在明顯區(qū)別。

    多數(shù)真核生物的基因為不連續(xù)基因。所謂不連續(xù)基因就是基因的編碼順序在DNA分子上是不連續(xù)的，被非編碼順序所隔開，這種基因又稱為割裂基因(split gene)。編碼的順序稱為外顯子(exon)，是一個基因表達為多肽鏈的部分；非編碼順序稱為內(nèi)含子(intron)，又稱插入順序(intervening sequence，IVS)。內(nèi)含子只轉(zhuǎn)錄，在前體mRNA(pre-mRNA)成熟加工過程中被剪切掉。如果一個基因有幾個內(nèi)含子，一般總是把基因的外顯子分隔成n十1部分。內(nèi)含子的核苷酸數(shù)量一般比外顯子多許多倍。在*個外顯子和zui末一個外顯子的外側(cè)是一段不被翻譯的非編碼區(qū)，稱為側(cè)翼順序(flanking sequence)。在基因的5ˊ末端的側(cè)翼順序中，轉(zhuǎn)錄起始位點上游往往含有一個啟動子(promoter)，它能夠啟動基因的轉(zhuǎn)錄過程。另外，在轉(zhuǎn)錄起始點的上游或下游，一般還有增強子(enhanter)．它不能啟動一個基因的轉(zhuǎn)錄，但有增強轉(zhuǎn)錄的作用。zui后，在基因的末端往往有一段特定順序．它具有轉(zhuǎn)錄終止的功能，這段終止信號的順序稱為終止子(terminator)。因此，一個典型的真核生物結(jié)構(gòu)基因包括四個區(qū)域：①前導區(qū)，位于編碼區(qū)上游，相當于RNA的5ˊ末端非編碼區(qū)(非翻譯區(qū))；②編碼區(qū)，包括外顯子與內(nèi)含子；③尾部區(qū)，相當于RNA的3ˊ末端非編碼區(qū)(非翻譯區(qū))；④調(diào)控區(qū)，包括啟動子、增強子和終止子等，主要分布于基因的側(cè)翼順序區(qū)域。與真核生物相比，原核生物基因較短，它的編碼區(qū)都是連續(xù)的，沒有內(nèi)含子，其他結(jié)構(gòu)與真核生物類似。

    基因組(genome)是一個細胞中遺傳物質(zhì)的總和。真核細胞常為二倍體，所以其基因組是指細胞中的單套染色體上的遺傳物質(zhì)的總和。真核生物的基因組結(jié)構(gòu)復雜，基因數(shù)龐大，除基因內(nèi)含子序列外，在基因間也存在大量的不編碼序列，如基因間隔區(qū)(spacer)和重復序列等，這些序列高達90%以上。間隔區(qū)是指基因間不編碼的部分，有的轉(zhuǎn)錄稱轉(zhuǎn)錄間隔區(qū)，有的不轉(zhuǎn)錄稱為-非轉(zhuǎn)錄間隔區(qū)。在一個基因組中，真核生物的大多數(shù)基因在單倍體中是單拷貝的。然而有些基因或者基因間隔區(qū)的部分DNA在基因組上存在大量的重復序列。根據(jù)DNA重復序列的多少，可分為輕度重復序列(2~10個拷貝)、中度重復序列(10至數(shù)百個拷貝)和高度重復序列(數(shù)百至數(shù)千個拷貝)。盡管對這些非編碼區(qū)域的功能了解較少，但存在如此大量的這些序列應與真核生物在進化上的復雜性密切相關(guān)。另外，基因組中有許多來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因，它們可串聯(lián)在一起，也可相距很遠，這樣的一組基因稱為基因家族(gene family)。其中大部分有功能的家族成員之間相似程度很高，但也有些家族成員間的差異很大，甚至還有無功能的假基因?；蚪M內(nèi)還存在著可轉(zhuǎn)移的DNA片段，稱為轉(zhuǎn)座因子(transfer factor)。轉(zhuǎn)座因子可在同一細胞的染色體和同一染色體的不同位點之間轉(zhuǎn)移，產(chǎn)生多種遺傳效應。

    原核生物一般只有一個環(huán)狀的染色體DNA分子，其上所含有的基因為一個基因組。原核生物的基因組相對較小，但可以編碼基因的DNA序列高達75％左右。正是因為小的基因組上含有的核酸數(shù)量有限，原核生物基因在基因組上的排列存在著一種非常特別的結(jié)構(gòu)——操縱子(transcriPtional operon)。其中的結(jié)構(gòu)基因為多順反子(polycistron)，即數(shù)個功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起，受同一個調(diào)節(jié)區(qū)的調(diào)節(jié)。數(shù)個操縱子還可以由一個共同的調(diào)節(jié)基因(regulatory gene)即調(diào)節(jié)子(regulon)所調(diào)控。還有些基因共用同一段DNA區(qū)域，稱為重疊基因(overlapping gene)。這樣可更經(jīng)濟地利用有限的基因組。與真核生物一樣，原核生物基因組上也存在轉(zhuǎn)座因子。特別值得一提的是，幾乎所有的細菌還存在著一些小的染色體外遺傳物質(zhì)——質(zhì)粒。質(zhì)粒DNA上常攜帶有一些特殊的基因，如抗生素的抗性基因、寄主致病基因等，賦予細菌一些特殊的功能性狀。這些質(zhì)粒具有自身獨立復制的能力。正因如此，它們被用來作為基因工程的運載工具——載體。細胞